Google DeepMind giới thiệu AlphaGenome 2, mô hình AI tiên tiến dự đoán tác động của các biến thể gen trên hơn 100 triệu hồ sơ tế bào, hứa hẹn cung cấp góc nhìn chi tiết về nguyên nhân bệnh qua từng loại tế bào.
AlphaGenome 2 được công bố với khả năng dự đoán theo loại tế bào
Vào ngày 20 tháng 9, Google DeepMind công bố AlphaGenome 2, phiên bản nâng cấp của mô hình AlphaGenome ra mắt năm ngoái. Mô hình này được thiết kế để phân tích cách các biến thể DNA ảnh hưởng đến từng loại và trạng thái tế bào, từ tế bào tim đến tế bào da và tế bào miễn dịch. Nhờ vào việc mô hình hoá các mẫu biểu hiện gen riêng biệt, AlphaGenome 2 cung cấp dữ liệu chi tiết hơn so với các mô hình tổng quát trước đây. Đội ngũ nghiên cứu khẳng định rằng khả năng này có thể giúp phát hiện các tác động bệnh lý ẩn trong các tế bào cụ thể. Đây là bước tiến quan trọng trong việc liên kết gen học với sinh học tế bào.
Để đạt được độ chi tiết này, AlphaGenome 2 được huấn luyện trên hơn 100 triệu hồ sơ tế bào thuộc 68 mô khác nhau, dựa trên các bộ dữ liệu atlas tế bào quy mô lớn. Các dữ liệu này biến các bản đồ tĩnh thành một công cụ dự đoán động cho di truyền học con người. Công ty cho biết mô hình đã phát hiện gần gấp đôi số biến thể có khả năng thay đổi biểu hiện gen so với phiên bản trước. Ngoài ra, AlphaGenome 2 còn có khả năng dự đoán cho các loại tế bào chưa từng xuất hiện trong dữ liệu huấn luyện mà không cần tái huấn luyện lại. Điều này mở ra khả năng lấp đầy các khoảng trống dữ liệu thực nghiệm và định hướng nghiên cứu trong phòng thí nghiệm.
Độ phân giải cao giúp phát hiện tác động bệnh lý tiềm năng
Các nhà khoa học của DeepMind nhấn mạnh rằng AlphaGenome 2 có thể xác định các biến thể gen ảnh hưởng tới biểu hiện trong các tế bào liên quan đến bệnh, những biến thể mà các mô hình rộng hơn có thể bỏ qua. Nhờ khả năng này, mô hình đã ghi nhận gần gấp đôi số biến thể có khả năng gây thay đổi biểu hiện gen so với AlphaGenome. Đặc biệt, mô hình có thể dự đoán tác động của các biến thể trên các trạng thái sinh học mới mà chưa có dữ liệu thực nghiệm. Điều này giúp các nhà nghiên cứu xác định các mục tiêu tiềm năng cho các loại thuốc đặc hiệu. Theo Adam Gayoso, nhà khoa học dự án, việc liên kết gen với sinh học tế bào là “đột phá” cho nghiên cứu bệnh tật.
Žiga Avsec, trưởng nhóm genomics của Google DeepMind, cho biết độ chi tiết này rất cần thiết khi phát triển thuốc, vì các loại thuốc thường nhắm vào protein và tế bào cụ thể. Khi mô hình có thể chỉ ra biến thể ảnh hưởng đến một loại tế bào nhất định, các nhà dược phẩm có thể tập trung vào các mục tiêu điều trị chính xác hơn. Avsec cũng lưu ý rằng công nghệ thu thập dữ liệu tế bào ở mức độ đơn cá thể mới chỉ xuất hiện gần đây, tạo tiền đề cho các mô hình như AlphaGenome 2. Nhóm nghiên cứu đang lên kế hoạch mở rộng dữ liệu sang các trạng thái tế bào chưa được đại diện đầy đủ. Trong tương lai, họ hy vọng mô hình sẽ được huấn luyện trên nhiều loài để mở rộng hiểu biết sinh học toàn cầu.
Phát hành API, chi phí tính toán và triển vọng tương lai
Google DeepMind cho phép truy cập AlphaGenome 2 thông qua AlphaGenome API cho mục đích nghiên cứu phi thương mại ngay từ hôm nay, kèm theo chế độ “private preview” dành cho các dự án nghiên cứu thương mại. Công ty lưu ý rằng mô hình mới tiêu tốn tài nguyên tính toán đáng kể và chi phí vận hành cao hơn so với AlphaGenome ban đầu. Do đó, AlphaGenome 2 sẽ không thay thế phiên bản cũ trong việc tạo Atlas toàn bộ genome, nhưng sẽ bổ sung cho các nghiên cứu chuyên sâu. Việc cung cấp API giúp cộng đồng khoa học tiếp cận công cụ mạnh mẽ này mà không cần xây dựng cơ sở hạ tầng riêng. Đội ngũ DeepMind cũng đang chuẩn bị các phiên bản tiếp theo với dữ liệu phong phú hơn và khả năng đa loài.
Trong tầm nhìn dài hạn, AlphaGenome 2 có thể trở thành một thành phần của các mô hình “cell ảo”, mô phỏng số học các hệ thống sinh học phức tạp. Các nỗ lực này đồng thời nằm trong xu hướng rộng hơn của Google và các phòng thí nghiệm AI khác nhằm áp dụng trí tuệ nhân tạo vào y học và khoa học vật liệu. DeepMind dự kiến sẽ mở một phòng thí nghiệm tự động về vật liệu ở Vương quốc Anh và tiếp tục mở rộng các dự án AI cho khoa học. Sự ra mắt của AlphaGenome 2 đánh dấu một bước tiến quan trọng trong việc sử dụng AI để giải quyết các vấn đề y sinh học phức tạp.
Nhận định của TechTimes
TechTimes cho rằng AlphaGenome 2 mở ra một chương mới trong việc tích hợp AI và di truyền học, khi khả năng dự đoán theo loại tế bào giúp xác định các biến thể gen có liên quan đến bệnh một cách chính xác hơn. Mặc dù chi phí tính toán cao khiến mô hình chưa phù hợp cho các dự án quy mô lớn, việc cung cấp API cho phép các nhà nghiên cứu tận dụng sức mạnh của nó trong các nghiên cứu chuyên sâu. Trong bối cảnh cạnh tranh ngày càng gay gắt giữa các công ty AI trong lĩnh vực y sinh, AlphaGenome 2 có thể trở thành công cụ quan trọng cho việc phát hiện thuốc và hiểu cơ chế bệnh, đồng thời thúc đẩy các dự án mô phỏng tế bào ảo trong tương lai.
Nhận định của TechTimes
TechTimes cho rằng AlphaGenome 2 mở ra một chương mới trong việc tích hợp AI và di truyền học, khi khả năng dự đoán theo loại tế bào giúp xác định các biến thể gen có liên quan đến bệnh một cách chính xác hơn. Mặc dù chi phí tính toán cao khiến mô hình chưa phù hợp cho các dự án quy mô lớn, việc cung cấp API cho phép các nhà nghiên cứu tận dụng sức mạnh của nó trong các nghiên cứu chuyên sâu. Trong bối cảnh cạnh tranh ngày càng gay gắt giữa các công ty AI trong lĩnh vực y sinh, AlphaGenome 2 có thể trở thành công cụ quan trọng cho việc phát hiện thuốc và hiểu cơ chế bệnh, đồng thời thúc đẩy các dự án mô phỏng tế bào ảo trong tương lai.


